Medfødt leddstivhet kan skyldes ionekanalsignaler
For sterke signaler fra ionekanaler som registrerer bevegelse i fosterlivet kan føre til medfødt leddstivhet, såkalt artrogrypose.
Manglende bevegelse hos fosteret fører til danning av stivt bindevev rundt leddet og innskrenket bevegelighet, skriver tidsskriftet.no.
Overfølsomme kanaler
Forskere har nå påvist at dominant arvelig artrogrypose kan skyldes mutasjoner i en membranbundet ionekanal kalt PIEZO2. Denne ionekanalen reagerer på bevegelse (strekk) av en celle ved å slippe inn kationer. Dersom PIEZO2-kanalene er overfølsomme for strekk, fører det til nedsatt bevegelighet i leddene. Normalt motvirker signalet fra ionekanalen overbevegelighet i ledd. Kanalen ble nylig beskrevet av en forskergruppe ved Scripps-instituttet i San Diego.
– Like etter påviste vår forskergruppe en nyoppstått feil i et gen kalt FAM38B hos en norsk kvinne med artrogrypose. Det viste seg at FAM38B kodet for PIEZO2. Vi tok derfor kontakt med forskergruppen i San Diego, forteller seksjonsoverlege ved Senter for medisinsk genetikk ved Haukeland universitetssykehus Gunnar Houge.
Han er den norske førsteforfatteren av artikkelen som nylig ble publisert i Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS).
Les mer: Tidsskriftet
