Fysioterapi ved arvelig ataksi

Kaja Giltvedt, spesialist i fysioterapi til barn og unge (MNFF), Cand. San., Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Kaja.giltvedt@frambu.no. 

Hanne Ludt Fossmo, spesialfysioterapeut, MSc., Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander, Nevrologisk avdeling, Oslo Universitetssykehus og FoU-leder Rehabiliteringssenteret Vikersund Kurbad.

Jeanette Koht, overlege, Ph.d., Nevrologisk avdeling, Drammen sykehus, Vestre Viken HF og 1. amanuensis, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo.

Denne fagartikkelen er fagfellevurdert etter Fysioterapeutens retningslinjer, og ble akseptert 20.06.2018. Ingen interessekonflikter oppgitt.

Sammendrag

Innledning: Arvelig ataksi er en gruppe med fremadskridende sykdommer som rammer nervesystemet og først og fremst lillehjernen og dens forbindelser. Sykdommene fører til ulik grad av koordinasjons- og bevegelsesvansker. Ettersom det ikke finnes kurativ behandling for arvelige ataksier, så er fysioterapioppfølging vesentlig for funksjon og livskvalitet. 

Hoveddel: Arvelig ataksi skyldes sykdomsgivende varianter/mutasjon(er) i enkelt-gener som gir skade i nervesystemet. Det er beskrevet godt over 100 ulike genetiske former for arvelige ataksier hvis alle ulike undergrupper og syndromer inkluderes. Antallet øker for hvert år som går, da flere og flere former oppdages gjennom forskning på nye familier med sykdommene. Pasienter som har fått diagnosen arvelig ataksi har som regel behov for fysioterapi. Individuell kartlegging og tilpasning er nødvendig ettersom arvelig ataksi er en stor og heterogen gruppe sykdommer. Fysioterapi-oppgaver kan ha til hensikt å lære personen praktiske strategier for å mestre aktiviteter i hverdagen, og for å vurdere behov for ortopediske- og tekniske hjelpemidler, samt tilrettelegging av omgivelsene. Fysioterapioppfølgingen bør også ha som mål å vedlikeholde og bedre funksjon med fokus på balanse, koordinasjon, styrke og mer spesifikke øvelser og trening. Det er viktig at fysioterapeuten setter seg grundig inn i diagnosen det gjelder og samarbeider effektivt med både lege og andre profesjoner for å gi et mest mulig helhetlig tilbud.

Avslutning: Fysioterapi utgjør en viktig del av oppfølgingen som personer med arvelige ataksier trenger for å bedre de fysiske plagene som følger med sykdommene.

Nøkkelord: Arvelig ataksi, fysioterapi, trening. 

Physiotherapy and hereditary ataxia

Abstract

Introduction: Hereditary ataxia is a group of rare, progressive genetic disorders that affects the neurological system and, in particular, the cerebellum. It results in poor coordination of movement and gait. As there is no curative treatment for hereditary ataxia, physiotherapy is essential for maintaining function and quality of life.

Main part: Hereditary ataxia arises secondary to mutations/disease causing variants in a single gene that causes damage to the nervous system. Over 100 different genetic forms of hereditary ataxia have been described if all forms and syndromes are included. Research with new family cohorts continues to identify new forms every year. Patients who have been diagnosed with hereditary ataxia should be offered a comprehensive program of physiotherapy. Individualized assessments and therapy plans are needed because hereditary ataxia is a large and heterogeneous group of diseases. Such a physiotherapy plan aims to teach practical strategies to cope physically with activities of everyday life and includes the use of orthopedic and technical aids and adaptation of the environment. It also aims to maintain and improve function through a focus on balance, coordination, and strength using more specific exercises and training. It is important that the physiotherapist has in-depth knowledge about the diagnosis and collaborates effectively with doctors and other professional in order to provide the most beneficial care.

Conclusion: Physiotherapy is an important component for the management of the physical effects of Hereditary Ataxia.

Keywords: Hereditary ataxia, physiotherapy, exercise.

Les fulltekst artikkel i Fysioterapeuten eblad.