Fysioterapi for voksne med leukodystrofi

Mari Ellefsen-Martinsen, fysioterapeut, MSc., spesialist barne- og ungdomsfysioterapi (MNFF). Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu.

Morten Andreas Horn, overlege, PhD., Nevrologisk avdeling, Oslo universitetssykehus.

Hanne Ludt-Fossmo, fysioterapeut, MSc. og PhD.-stipendiat. Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Nevrologisk avdeling, Oslo universitetssykehus og Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu.

Denne fagartikkelen er fagfellevurdert etter Fysioterapeutens retningslinjer, og ble akseptert 15.juni 2026. Artikkelen er basert på en studie godkjent av REK - Regionale komiteer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (saksnummer ). Ingen interessekonflikter oppgitt. 

Sammendrag

Innledning: Leukodystrofier er en gruppe sjeldne, genetiske nevrologiske sykdommer som primært rammer den hvite substansen i sentralnervesystemet. De fører til gradvis tap av kognitive, motoriske, sensoriske og autonome funksjoner. Kun et fåtall pasienter kan få sykdomsmodifiserende behandling, men de fleste vil trenge symptomlindrende og funksjonsbevarende tiltak.  

Hoveddel: Denne artikkelen bygger på brukererfaringer fra kurs ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser - enhet Frambu, klinisk erfaring fra nevrorehabilitering og gjennomgang av litteratur om voksne med leukodystrofier.

Personer med leukodystrofier har sammensatte og progredierende utfordringer knyttet til blant annet styrke, balanse, spastisitet, utholdenhet og bevegelighet. Fysioterapi basert på prinsipper fra nevrologisk rehabilitering kan bidra til å opprettholde funksjon, forebygge komplikasjoner og bedre livskvalitet. Det finnes få studier om fysioterapi ved leukodystrofier, men tiltak brukt ved liknende tilstander kan overføres og tilpasses individuelt.

Avslutning: Fysioterapeuter spiller en viktig rolle i det tverrfaglige arbeidet rundt voksne med leukodystrofier. Det er behov for økt kunnskap og tilgang til fysioterapitjenester i primærhelsetjenesten. Individuell tilpasning, helhetlig tilnærming og bruk av relevante kartleggingsverktøy er sentralt i oppfølgingen. Videre forskning og erfaringsdeling er nødvendig for å utvikle mer spesifikke anbefalinger for fysioterapi ved disse sjeldne diagnosene.

Nøkkelord: Leukodystrofi, sjeldne nevrologiske sykdommer, genetiske tilstander, hvit substans-sykdom, fysioterapi, nevrorehabilitering, progredierende motoriske symptomer, tverrfaglig oppfølging, spastisitetsbehandling, funksjonell trening.

Abstract

Physiotherapy for adults with leukodystrophy

Introduction: Leukodystrophies are a group of rare, genetic neurological disorders that primarily affect the white matter of the central nervous system. They lead to a gradual loss of cognitive, motor, sensory and autonomic function. Only a small number of patients can receive disease-modifying treatment, but most will need symptomatic and function-preserving measures.

Main Text: This article is based on clinical experience, course activities at Norwegian Centre for Rare Diseases – Unit Frambu, a review of literature on neurorehabilitation, and practical knowledge from the follow-up of adults with leukodystrophies. 

Patients with leukodystrophies face complex and progressive challenges related to strength, balance, spasticity, endurance, and mobility. Physiotherapy based on principles from neurological rehabilitation can help maintain function, prevent complications, and improve quality of life. There are few studies specifically addressing physiotherapy in leukodystrophies. Approaches used for similar neurological conditions can be adapted and individualized.

Conclusion: Physiotherapists play a key role in the interdisciplinary care of adults with leukodystrophies. There is a need for increased knowledge and accessibility of physiotherapy services within primary care. Individual adaptation, a holistic approach, and the use of appropriate assessment tools are essential for effective follow-up. Further research and experience sharing are needed to develop more specific recommendations for physiotherapy in these rare conditions.

Keywords: Leukodystrophy, rare neurological disorders, genetic disorders, white matter disease, physiotherapy, neurorehabilitation, progressive motor symptoms, multidisciplinary management and care, spasticity management, functional training. 

Innledning

Leukodystrofier er en gruppe sjeldne sykdommer med stor variasjon (1). Felles er at det er arvelige, nevrologiske sykdommer som primært påvirker den hvite substansen i sentralnervesystemet. Denne består hovedsakelig av aksoner med myelin som overfører nervesignaler. Skader på signaloverføringen mellom cellene kan gi kognitive, motoriske og sensoriske symptomer av ulik grad.

Samlebetegnelsen omfatter et hundretalls ulike leukodystrofier. Adrenoleukodystrofi (ALD), metakromatisk leukodystrofi (MLD), 4H syndrom, Canavans sykdom og cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkt og leukoencefalopati (CADASIL) er noen eksempler. Vi har ingen god oversikt over alle med leukodystrofi i Norge i dag.

Leukodystrofier er ikke kun tilstander som påvirker myelinet, slik en tidligere brukte begrepet. Gruppen omfatter også alle andre genetiske tilstander som primært rammer hvit substans (1). Felles for disse er et progredierende forløp. Mange får funksjonstap med behov for tverrfaglig oppfølging og fysioterapi.

Frambu har kompetanseansvar for et bredt spekter av leukodystrofier. Våren 2025 arrangerte enheten kurs for både helsepersonell og voksne med leukodystrofi. Mange beskrev et klart behov for, men manglende tilgang til, fysioterapi i sitt nærmiljø.

Denne artikkelen er en narrativ gjennomgang basert på klinisk erfaring, brukererfaringer og tilgjengelig litteratur. Det ble gjennomført et ustrukturert litteratursøk i PubMed med søketermer relatert til leukodystrofier hos voksne, fysioterapi, fysisk aktivitet og trening. Søket identifiserte ingen studier som spesifikt handlet om dette. Det ble også gjort søk på ulike undergrupper og relevante problemstillinger, som droppfot og spastisitet, uten relevante treff. For å sikre oppdatert kunnskap, ble nylige oversiktsartikler om leukodystrofier inkludert. Det ble i tillegg søkt etter og anvendt forskning på fysioterapi ved andre nevrologiske tilstander med tilsvarende symptomer og funksjonsutfordringer. Litteratursøket indikerer at det foreligger begrenset forskning på fysioterapioppfølging hos voksne med leukodystrofi.

Selv om dette er sjeldne tilstander, utgjør de en gruppe vi som fysioterapeuter kan og bør komme i kontakt med. I denne fagartikkelen ønsker vi derfor å beskrive hva leukodystrofier er, presentere noen av de vanligste undergruppene og belyse sentrale problemstillinger. Vi vil også belyse hvorfor fysioterapeuter har en viktig rolle i oppfølgingen av voksne med leukodystrofi, og hvordan fysioterapi og tverrfaglig rehabilitering kan bidra til å opprettholde funksjon, forebygge komplikasjoner og bedre livskvalitet.

Hoveddel

Generelt om leukodystrofier

Navnet leukodystrofi stammer fra gresk. hvor «leuko» betyr hvit, «dys» betyr dårlig og «trofi» betyr vekst. Navnet beskriver en tilstand med forstyrret vekst eller vedlikehold av hvit substans i hjernen. Vi skiller mellom tilstander der myelinet rundt aksonene ikke er ferdig dannet, og tilstander der myelinet er dannet normalt, men skades senere i livet (2).

Den genetiske variabiliteten påvirker både årsak og alder ved symptomdebut. Leukodystrofier kan derfor manifestere seg på svært forskjellige måter. Enkelte debuterer ved fødsel, og kan ha et alvorlig og livsforkortende forløp. Andre viser seg i barnealder, men kan gi et tilnærmet normalt voksenliv. Noen gir ikke symptomer før i voksen alder. Denne variabiliteten finnes ikke bare mellom ulike leukodystrofier, men også innad i enkeltdiagnoser, og til dels også innad i familier med samme genetiske mutasjon. Ved X-bundet ALD kan derfor to brødre med samme mutasjon vise vidt ulikt sykdomsforløp: den ene utvikler alvorlige symptomer og kan dø i barnealder, mens den andre først får milde symptomer i voksen alder. Et annet eksempel på en tidlig debuterende leukodystrofi er metakromatisk leukodystrofi (MLD), som ble inkludert i norsk nyfødtscreening i januar 2025 (2). Her kan genterapi endre forløpet og potensielt gi bedre og lengre liv. MLD finnes også i mildere varianter med debut i voksen alder.

Ved noen leukodystrofier kan diettbehandling eller enzymerstatning hjelpe, men for de fleste finnes det ingen årsaksrettet behandling. For disse er symptomatisk behandling som fysioterapi og tverrfaglig oppfølging viktige tiltak. Selv ved diagnoser med årsaksrettet behandling, vil mange fortsatt ha behov for fysioterapi og andre former for trening og tilrettelegging, fordi behandlingen sjelden er kurativ.

Årsak og klassifikasjon av leukodystrofier

Leukodystrofier klassifiseres etter hvilken genetisk mutasjon som er årsak, men metabolsk påvirkning og kliniske symptomer er også viktig. Noen leukodystrofier er autosomalt recessive, som betyr at begge kjønn kan rammes, og at man må ha arvet et mutert gen fra hver av foreldrene for å utvikle sykdom. Andre har X-bundet arv, som skyldes en mutasjon på X-kromosomet. Her vil gutter bli affisert, mens jenter som regel vil få ingen eller mildere symptomer fordi de har et ekstra X-kromosom. Enkelte varianter er også autosomalt dominante. Det betyr at det er nok å arve ett mutert gen fra en av foreldrene for å utvikle sykdom. Mitokondriesykdommene, som utgjør en viktig gruppe leukodystrofier, følger maternell arvegang, fordi alle barn arver sitt mitokondrielle DNA fra mor.

For en oversikt over leukodystrofier som opptrer hos voksne, og underliggende årsaker til disse, kan denne artikkelen være nyttig: «Adult-onset leukodystrophies: a practical guide, recent treatment updates, and future directions» (3).

Symptomer ved leukodystrofi

Symptombildet varierer betydelig avhengig av den spesifikke diagnosen, progresjonen og affeksjonsmønster i sentralnervesystemet. Tidlige symptomer kan være vanskelige å identifisere, noe som ofte forsinker diagnostisering.

De fleste leukodystrofier med debut i voksen alder medfører gradvis tap av nevrologisk funksjon, og kan påvirke:

- Bevegelsesapparat: Progressiv spastisk paraparese, proprioseptiv svikt og gangataksi er hyppige funn. Spastisitet er et vanlig og betydelig motorisk symptom, karakterisert av økt muskeltonus, stivhet, muskelsammentrekninger og bevegelsesvansker. De motoriske utfallene fører til gangvansker og nedsatt balanse og koordinasjon, som kan gi betydelige utfordringer i daglig funksjon og selvstendighet (1).

- Kognisjon: Endringer i hukommelse, konsentrasjon og problemløsningsevne er vanlig. Psykiatriske symptomer og personlighetsendringer kan i enkelte tilfeller være debuterende tegn, og forekomme før motoriske symptomer (4, 5).

- Sanseapparat: Syns- og hørselsnedsettelse og perifer nevropati med nedsatt følelse i ekstremiteter er rapportert ved flere typer leukodystrofi (6, 7).

- Kommunikasjon: Vansker med å uttale ord eller utydelig tale. Svelgevansker kan forekomme i tillegg, og gjøre det enda vanskeligere å snakke (5, 8).

- Autonom funksjon: Blære- og tarmproblematikk og annen autonom dysfunksjon kan forekomme, og påvirker livskvaliteten betydelig (5, 8, 9).

Progresjonshastigheten kan være langsom eller rask. Tidlig identifikasjon og målrettet behandling er viktig for å optimalisere funksjon og livskvalitet (3). 

Fysioterapioppfølging ved leukodystrofier

Generelle prinsipper

Fysioterapi ved leukodystrofier bygger på prinsipper fra nevrorehabilitering og erfaring fra behandling av nevrologiske tilstander som multippel sklerose (10, 11) og cerebellare ataksier (12). Tiltakene er primært rettet mot å opprettholde funksjon, forebygge sekundære komplikasjoner og fremme deltakelse i dagliglivet. Individuell tilpasning er essensielt, og fysioterapeuten bør ha god innsikt i pasientens diagnose, funksjonsnivå og mål. Fysioterapeuten kan lære pasienten praktiske strategier for å mestre aktiviteter i hverdagen og vurdere behov for hjelpemidler og annen tilrettelegging (12). Tverrfaglig samarbeid  er viktig for å sikre helhetlig oppfølging (13).

Bruk av standardiserte tester

Det finnes per i dag ingen spesifikke fysioterapitester utviklet for leukodystrofier. Valg av kartleggingsverktøy bør derfor baseres på pasientens funksjonsutfordringer og mål for oppfølging. Relevante verktøy kan inkludere:

- Modified Ashworth Scale (MAS) for å vurdere muskeltonus og spastisitet (14).

- Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) for å vurdere alvorlighetsgrad av ataksi (15).

- Berg Balanseskala (BBS) og Timed Up and Go (TUG) for å vurdere balanse og mobilitet (16).

- 6 minutters gangtest (6MWT), 10 meter gangtest (10MWT) eller 100 meter gangtest (100 MWT) kan være aktuelle for å kartlegge utholdenhet og ganghastighet (17).

- EQ-5D eller andre livskvalitetsskjemaer kan være aktuelle for å få frem personens egenvurderte helse og livskvalitet (18, 19).

Videre forskning er nødvendig for å validere eksisterende måleverktøy og utvikle spesifikke måleverktøy for leukodystrofier.

Styrketrening

Forskning på trening ved leukodystrofi er begrenset, men kunnskap fra andre nevrologiske tilstander kan benyttes som utgangspunkt. Ved nevromuskulære sykdommer kan styrketrening være gunstig (20). Målet med styrketrening er å opprettholde muskelstyrke og funksjon, bedre balanse og forebygge fall. Studier av regelmessig styrketrening ved relaterte nevromuskulære tilstander viser økt muskelstyrke og funksjonelle ferdigheter, som forbedret trappegange og forflytting fra sittende til stående (21). Spastisk muskeloveraktivitet i én muskelgruppe kan bidra til funksjonell svakhet i andre muskler, slik at pasienten tilegner seg uhensiktsmessige, kompenserende strategier. Det er viktig med veiledning fra fysioterapeut for å sikre riktig belastning, balanse mellom muskelgrupper og god teknisk utførelse. 

Utholdenhetstrening

Redusert utholdenhet er en vanlig problemstilling ved leukodystrofi. Redusert gangfunksjon, balanse og styrke kan også gjøre utholdenhetstrening utfordrende. Samtidig kan utholdenhetstrening spille en støttende og gunstig rolle i håndtering av muskelsvakhet og fysisk endring, basert på studier fra lignende nevromuskulære lidelser (22, 23). Utholdenhetstrening gir økt aerob kapasitet, reduserer fatigue og bidrar til å fremme selvstendighet, spesielt når den er tilpasset personens fysiske evner. Aktiviteter som sykling, svømming og roing kan tilpasses individuelt. Treningen bør være av moderat intensitet og gjennomføres regelmessig, gjerne etter intervallprinsippet.

Bevegelighetstrening

Noen opplever økt spastisitet eller stivhet under eller etter trening. Veiledning av fysioterapeut i valg av øvelser og aktiviteter kan være nyttig for disse. Rolige, vektbærende bevegelser og tøyninger kan redusere muskelspenning (24). Ved plutselig økt spastisitet, bør fysioterapeuten vurdere mulige utløsende faktorer, som infeksjon, smerte eller stress. Muskel- og leddkontrakturer kan opptre sekundært. Bevegelighetstrening, tøyninger og mobilitetsøvelser kan være viktige tiltak for å opprettholde leddutslag og funksjon. Aktive øvelser er mer effektive enn passive, forutsatt at pasienten kan gjennomføre dette. Mobilitetsøvelser er også gunstige, fordi de bidrar til å forbedre fleksibilitet, koordinasjon og balanse. 

Balansetrening

Balansetrening er sentralt for å forbedre postural kontroll og redusere fallrisiko. Øvelsene bør være utfordrende, men trygge, og tilpasses individuelt. Kombinasjon av balanse-, styrke- og koordinasjonsøvelser anbefales (25, 26). 

Gangtrening og hjelpemidler

Gangfunksjonen blir betydelig påvirket gjennom spastisitet, ataksi og muskelsvakhet. Tidlig og kontinuerlig støttende behandling er avgjørende for å håndtere utfordringene og opprettholde mobilitet. Hjelpemidler kan bidra til energiøkonomisering og enklere forflytning dersom gangdistansen reduseres. Mange kan ha nytte av ganghjelpemidler eller ortopediske hjelpemidler. Rullestol kan være aktuelt ved transportetapper for å spare energi. Enkelte rehabiliteringsinstitusjoner har stort fokus på aktivitet og deltakelse, og tilbyr prøving av ulike aktivitetshjelpemidler som kan gjøre treningen mer lystbetont. 

Spesialisert rehabilitering og økt kompetanse

Personer med leukodystrofi kan ha nytte av rehabilitering i spesialisthelsetjenesten. Det kan være aktuelt med spesialisert rehabilitering for å få en periode med mer intensiv trening. Å treffe andre i samme situasjon og utveksle erfaringer er også viktig for å tilegne seg kunnskap om egen diagnose. Tverrfaglig vurdering av spastisitet, rehabiliteringspotensiale og/eller arbeidsevne ved for eksempel Sunnaas sykehus kan være relevant. Samhandling og kunnskapsoverføring mellom nevrolog/fysioterapeut i spesialisthelsetjenesten og fastlege/fysioterapeut i primærhelsetjenesten bør etterstrebes. I tillegg kan kurs på Frambu bidra til økt kunnskap og mestring, både for fagpersoner og personer med diagnosen. 

Avslutning

Leukodystrofier representerer en kompleks og sammensatt gruppe sjeldne genetiske nevrologiske tilstander med betydelig variasjon i debutalder, symptombilde og sykdomsprogresjon. Felles for de fleste, er et gradvis funksjonstap som medfører økende behov for tverrfaglig oppfølging og målrettede rehabiliteringstiltak.

Fysioterapeuter kan og bør ha en sentral rolle i oppfølgingen av voksne med leukodystrofi, både i spesialisthelsetjenesten og i primærhelsetjenesten. Individuelt tilpasset fysioterapi kan bidra til å opprettholde funksjon, redusere komplikasjoner og fremme deltakelse i dagliglivet. Fysioterapeuten er den som ofte følger pasienten over tid, og kan være en viktig ressurs og støtte i sykdomsforløpet. Tiltak som styrke-, balanse- og utholdenhetstrening, samt vurdering og tilpasning av hjelpemidler og aktivitetsnivå, bør inngå som en integrert del av behandlingsplanen. Fysioterapeuter kan bidra med faglig kvalitet, kontinuitet og tverrfaglig samarbeid i oppfølgingen. En helhetlig og personorientert tilnærming er avgjørende for å ivareta pasientens funksjon, livskvalitet og mestring i møte med en progredierende sykdom.

Til tross for begrenset forskningsgrunnlag spesifikt rettet mot fysioterapi ved leukodystrofier, gir erfaringer fra lignende nevrologiske tilstander et verdifullt utgangspunkt for klinisk praksis. Det er behov for økt kunnskap, systematisk erfaringsdeling og videre forskning for å utvikle evidensbaserte anbefalinger og sikre et likeverdig og helhetlig tilbud til denne pasientgruppen.

Referanser:

1.           van der Knaap MS, Schiffmann R, Mochel F, Wolf NI. Diagnosis, prognosis, and treatment of leukodystrophies. Lancet Neurol. 2019;18(10):962-72. DOI: https://doi.org/10.1016/s1474-4422(19)30143-7 

2.           Universitetssykehus O. Nye endringer i Nyfødtscreeningen 2025 [Available from: https://www.oslo-universitetssykehus.no/om-oss/ekspertsykehuset/nye-endringer-i-nyfodtscreeningen/

3.           Muthusamy K, Sivadasan A, Dixon L, Sudhakar S, Thomas M, Danda S, et al. Adult-onset leukodystrophies: a practical guide, recent treatment updates, and future directions. Front Neurol. 2023;14:1219324. DOI: https://doi.org/10.3389/fneur.2023.1219324 

4.           Grol WHM, van der Knaap MS, Wolf NI, Geurtsen GJ. Cognitive and intellectual functioning in leukodystrophy patients: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):570. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-025-04083-7 

5.           Raymond GV, Moser AB, Fatemi A. X-Linked Adrenoleukodystrophy. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews(®). Seattle (WA): University of Washington, Seattle Copyright © 1993-2026, University of Washington, Seattle. GeneReviews is a registered trademark of the University of Washington, Seattle. All rights reserved.; 1993.

6.           Beerepoot S, Nierkens S, Boelens JJ, Lindemans C, Bugiani M, Wolf NI. Peripheral neuropathy in metachromatic leukodystrophy: current status and future perspective. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):240. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-019-1220-4 

7.           El Mekkaoui M, Ezadine M, Hafi ZE, Arkoubi Z, Bencheikh R, Benbouzid A, et al. Cochlear implantation in Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination Syndrome. Indian J Otolaryngol Head Neck Surg. 2025;77(8):3120-4. DOI: https://doi.org/10.1007/s12070-025-05559-5 

8.           Lynch DS, Wade C, Carlson AK, Barkhof F, Yoshida T, Collins A, et al. Diagnosing Alexander disease in adults. Pract Neurol. 2025;25(6):507-15. DOI: https://doi.org/10.1136/pn-2024-004490 

9.           Dhamija R, Tobin WO, Cortelli P, Padiath Q, Muthusamy K, Singh Sekhon UD, et al. Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis, Management, and Surveillance of LMNB1-Related Autosomal Dominant Leukodystrophy. Neurol Genet. 2025;11(5):e200287. DOI: https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000200287 

10.        Kalb R, Brown TR, Coote S, Costello K, Dalgas U, Garmon E, et al. Exercise and lifestyle physical activity recommendations for people with multiple sclerosis throughout the disease course. Mult Scler. 2020;26(12):1459-69. DOI: https://doi.org/10.1177/1352458520915629 

11.        Learmonth YC. Physiotherapy management of multiple sclerosis. J Physiother. 2026;72(1):11-22. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jphys.2025.11.008 

12.        Matsugi A, Bando K, Kondo Y, Kikuchi Y, Miyata K, Hiramatsu Y, et al. Effects of physiotherapy on degenerative cerebellar ataxia: a systematic review and meta-analysis. Front Neurol. 2024;15:1491142. DOI: https://doi.org/10.3389/fneur.2024.1491142 

13.        Ørstavik K, Rosenberger AD, Fossmo HL, Nordstrøm M, de Visser M. Multidisciplinary management and care in rare neuromuscular disorders: A call for action. Eur J Neurol. 2024;31(6):e16265. DOI: https://doi.org/10.1111/ene.16265 

14.        Bohannon RW, Smith MB. Interrater reliability of a modified Ashworth scale of muscle spasticity. Phys Ther. 1987;67(2):206-7. DOI: https://doi.org/10.1093/ptj/67.2.206 

15.        Schmitz-Hübsch T, du Montcel ST, Baliko L, Berciano J, Boesch S, Depondt C, et al. Scale for the assessment and rating of ataxia: development of a new clinical scale. Neurology. 2006;66(11):1717-20. DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000219042.60538.92 

16.        Winser SJ, Smith C, Hale LA, Claydon LS, Whitney SL. Balance outcome measures in cerebellar ataxia: a Delphi survey. Disabil Rehabil. 2015;37(2):165-70. DOI: https://doi.org/10.3109/09638288.2014.913709 

17.        (POD-NMD) PODND. Timed tests 2026 [cited 2026 15.01.2026]. Available from: https://www.pod-nmd.org/assessment/. 

18.        Petrescu S, Dumitru-Martoiu MM, Panea CA. Multidimensional Impairment in Multiple Sclerosis: Physical Disability, Cognitive Dysfunction, Sleep Disturbance, Fatigue, Depression, and Their Impact on Quality of Life-A Possible Common Pathological Pathway. Neurol Int. 2025;17(11).DOI: https://doi.org/10.3390/neurolint17110174 

19.        van Voorst RJ, Schoenmakers DH, van Beelen I, Gavazzi F, Chapleau A, Vanderver A, et al. The impact of vanishing white matter on unaffected family members. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):456. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-025-03987-8 

20.        Voet NB, van der Kooi EL, van Engelen BG, Geurts AC. Strength training and aerobic exercise training for muscle disease. Cochrane Database Syst Rev. 2019;12(12):Cd003907. DOI: https://doi.org/10.1002/14651858.cd003907.pub5 

21.        Bostock EL, O'Dowd DN, Payton CJ, Smith D, Orme P, Edwards BT, et al. The Effects of Resistance Exercise Training on Strength and Functional Tasks in Adults With Limb-Girdle, Becker, and Facioscapulohumeral Dystrophies. Front Neurol. 2019;10:1216. DOI: https://doi.org/10.3389/fneur.2019.01216 

22.        Voorn EL, Lucia A, Vissing J. 281st ENMC international workshop: 2nd ENMC workshop on exercise training in muscle diseases; towards consensus-based recommendations on exercise prescription and outcome measures. Hoofddorp, The Netherlands, 4-6 October 2024. Neuromuscul Disord. 2025;49:105318. DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2025.105318 

23.        Fossmo HL, Holtebekk E, Giltvedt K, Dybesland AR, Sanaker PS, Ørstavik K. Physical exercise in adults with hereditary neuromuscular disease. Tidsskr Nor Laegeforen. 2018;138(11). DOI: https://doi.org/10.4045/tidsskr.17.1024 

24.        Adang LA, Sherbini O, Ball L, Bloom M, Darbari A, Amartino H, et al. Revised consensus statement on the preventive and symptomatic care of patients with leukodystrophies. Mol Genet Metab. 2017;122(1-2):18-32. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.08.006 

25.        Lessard I, Gagnon C, Tremblay M, Girard-Côté L, Côté I, Aubertin-Leheudre M, et al. A Tailored Home-Based Training Program Improved Ataxia Severity and Participation in Adults With ARSACS. Cerebellum. 2025;24(3):63. DOI: https://doi.org/10.1007/s12311-025-01816-z 

26.        Winser S, Chan HK, Chen WK, Hau CY, Leung SH, Leung YH, et al. Effects of therapeutic exercise on disease severity, balance, and functional Independence among individuals with cerebellar ataxia: A systematic review with meta-analysis. Physiother Theory Pract. 2023;39(7):1355-75. DOI: https://doi.org/10.1080/09593985.2022.2037115

© Author(s) (or their employer(s)) 2026. Re-use permitted under CC BY-NC. No commercial re-use. See rights and permissions (https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/). Published by Fysioterapeuten.