Nasjonalt møtepunkt for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser består av åtte enheter. 

En av dem er Frambu på Siggerud i Nordre Follo.  Fysioterapeutene her er en del av et tverrfaglig tilbud til barn, unge og voksne med sjeldne og lite kjente diagnoser. Til sammen dreier det seg om mer enn 400 ulike tilstander.

Frambu tilbyr også veiledning til pasientenes familier og helsepersonell. 

Mandatet er å bidra til likeverdig og kunnskapsbasert utredning, behandling og oppfølging, uavhengig av bosted.

– Vi er en landsdekkende tjeneste som samler og sprer kunnskap om sjeldne diagnoser. Pasienter kommer i kontakt med oss gjennom både kommune- og spesialisthelsetjenesten, sier fysioterapeut Mari Ellefsen.

Hun stiller til intervju på Teams sammen med fysioterapeut Karoline Øiesvold og fysioterapeut og stipendiat Hanne Ludt Fossmo. Frambus fjerde fysioterapeut, Vebjørn Greve, er ute i permisjon.

For mange pasienter starter kontakten med Frambu etter genetisk utredning i spesialisthelsetjenesten. Dersom diagnosen faller innenfor en av enhetenes ansvarsområder, informeres pasient og familie om muligheten for å søke tjenester ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser.

Store variasjoner

I Norge defineres en diagnose som sjelden når færre enn én av 2 000 personer har den. Rundt 7 000 sjeldne diagnoser er kjent, og omtrent 80 prosent av disse har genetisk årsak.

Det er anslått at 3,5 til 5,9 prosent av den norske befolkningen lever med et slikt sykdomsbilde, det vil si mellom 198 000 og 330 000 personer. Antallet individer med den enkelte diagnose varierer betydelig, fra kun noen få i hele landet, til flere hundre.

– De fleste lidelsene vi jobber med er genetiske og livslange, men symptomdebut og funksjon varierer mye. Noen får diagnosen som barn, mens andre får den i voksen alder. Grunnen kan være at symptomene kommer senere, eller fordi utredningsmetodene har blitt bedre, sier Ellefsen.

For pasienter med en sjelden diagnose kan det være behov for livslang oppfølging og tilrettelegging.

Fysioterapeut Mari Ellefsen-Martinsen jobber femti prosent av tiden på Leve NÅ – Enhet for samhandling, livskvalitet og lindring. Leve NÅ er et nasjonalt tilbud til barn med livstruende og livsbegrensende tilstander, deres familie og tjenesteapparat, og er en del av Frambu.

– Tilbudet har som mål å styrke kompetansen innen barnepalliasjon og bidra til bedre samhandling og koordinering av tjenestene, til beste for barnet og familien, sier hun.

Avhengig av rullestol

Nanna Henriksen (59) har den nevromuskulære sykdommen facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD).

FSHD er en arvelig, fremadskridende muskelsykdom, der det normale muskelvevet gradvis ødelegges og erstattes med fett og bindevev. Både moren og broren hadde det samme.

– I år fyller jeg 60 år, og fysikken blir dårligere og dårligere. Før var jeg alltid sterk og sprek, gikk i fjellet, sto slalåm, og drev med hesteridning. Nå er jeg i økende grad avhengig av rullestol, forteller hun.

Henriksen fikk diagnosen i 2004, etter å ha født sitt andre barn. Sykdommen har utviklet seg sakte over tid. I dag har hun ikke lenger muskler mellom skulderbladene, svekket ansiktsmuskulatur, og dårlig balanse grunnet bortfall av benmuskulatur.

– Det er som om jeg går direkte på skjelettet, uten muskler som kan drive meg frem eller ta imot hvis jeg mister balansen. Det føles som å gå på stylter. Hvis noen dulter borti meg, faller jeg, sier hun.

Gikk nesten i bakken

Henriksen har deltatt på flere kurs ved Frambu for å lære mer om sykdommen, senest i fjor sammen med andre med tilsvarende diagnose.

– På Frambu får du hjelp til å finne aktiviteter som faktisk er gjennomførbare der du bor. De har fantastiske kurs og samlinger, og tilbyr også tilrettelagte sommerleirer, sier hun.

Det er halvannet år siden hun sist gikk i fysioterapi. Da forsøkte hun seg blant annet på beinpress, og var nær ved å svime av på grunn av blodfallet som oppsto ved kraftanstrengelsen.

– For meg handler det om å bruke kreftene på det som er nødvendig i hverdagen: jobb, handling, og det å komme meg rundt på egen hånd. Jeg greier å gå mens jeg er på jobb, men bruker rullestol hvis jeg vet det blir et stykke å gå, sier hun.

Fleksibel arbeidsgiver

Henriksen jobber i prosjektavdelingen hos HTH i Oslo tre dager i uken. Arbeidsgiveren har lagt til rette for henne på arbeidsplassen.

– De har vært veldig flinke og fleksible. Det betyr mye for meg å kunne stå i jobb, sier hun.

En gang i uka svømmer hun sammen med sønnen sin. Han har Downs syndrom, i tillegg til FSHD.

– Det er fantastisk å være i vann. Der er jeg vektløs, og kroppen fungerer på en helt annen måte. Jeg kan ikke lenger ri eller gå bratte fjellturer. Men jeg kan svømme, og jeg velger å konsentrere meg om det jeg fortsatt mestrer, sier hun.

Hun opplever at mennesker med sjeldne diagnoser ofte er overlatt til seg selv i møte med hjelpeapparatet. I mange år har hun gått til kiropraktor og idrettsterapeut, Ulf Åsheim.

Savner massasje

– Han kjenner kroppen min og får leddene på plass. Men han er privat, og det er dyrt, sier hun.

Både hun og sønnen går til Åsheim jevnlig, som også følger opp med øvelser de kan gjøre hjemme.

– I tillegg får vi massasje, noe som dessverre flere fysioterapeuter har sluttet helt med, sier Henriksen.

For å kunne holde seg aktiv og leve et godt liv, mener Henriksen at det lokale tilbudet er avgjørende.

– Det er det viktigst i lengden. Samtidig har informasjonen jeg har fått fra Frambu om diagnosen min vært svært nyttig, og den har blitt delt med behandlere i både primær- og spesialisthelsetjenesten opp gjennom årene, sier Henriksen.

Diagnosespesifikk kunnskap

For fysioterapeuter er kunnskap om den konkrete diagnosen avgjørende for å sikre trygge og hensiktsmessige tiltak. Enkelte sjeldne diagnoser kan innebære medisinske eller biomekaniske forhold som ikke alltid fanges opp i vanlig funksjonskartlegging.

Eksempler kan være instabilitet i nakke eller ledd, påvirkning av hjerte- og karsystemet, økt risiko for nerveskader ved trykk eller belastning, eller redusert toleranse for repetitiv aktivitet. Flere diagnoser er også progredierende, noe som krever kontinuerlig justering av tiltak over tid.

– Vi kommer ikke med fasitsvar, men deler kunnskap basert på erfaring med flere personer med samme diagnose. Samtidig er det de lokale fagpersonene som kjenner pasienten best, sier Ellefsen.

Personer med sjeldne diagnoser formidler ofte at de møter fagpersoner med begrenset kunnskap om diagnosen. Deres egne erfaringer blir derfor en viktig del av det kliniske beslutningsgrunnlaget.

Brukerkurs og veiledning

En sentral del av Frambus tilbud er brukerkurs. Her kan barn, unge og voksne med sjeldne diagnoser, sammen med pårørende, delta på kurs som kan være diagnosespesifikke eller temabaserte, for eksempel knyttet til overganger i livet.

– Når barn og familier er på kurs hos oss, har barna et tilrettelagt tilbud, mens foreldre og eventuelle støttepersoner deltar på forelesninger. For oss som fysioterapeuter er det verdifullt å møte flere barn med samme diagnose i samme uke, forteller Ellefsen.

Kursene gir også familiene mulighet til å møte andre i samme situasjon, noe mange opplever som særlig verdifullt.

I tillegg tilbyr Frambu veiledning i enkeltsaker. Kommuner, habiliteringstjenester eller familier kan søke om veiledning, og det legges ofte opp til tverrfaglige møter via videokonferanse eller lokale besøk.

– Vi ønsker å samle så mange relevante aktører som mulig, som fysioterapeut, fastlege, pedagog, PPT og spesialisthelsetjeneste. Sjeldne diagnoser er ofte komplekse, og det trengs flere perspektiver.

Sparringspartner for fysioterapeuter

Fysioterapeutene ved Frambu får jevnlig henvendelser fra kollegaer i kommune- og spesialisthelsetjenesten.

– Mange tar kontakt for å sparre i enkeltsaker. Det handler ofte om belastning, progresjon, restriksjoner eller langtidsperspektiv. Ikke nødvendigvis fordi man mangler kompetanse, men fordi det er nyttig å drøfte vurderinger med noen som har erfaring med diagnosen.

For mange fysioterapeuter kan det være krevende å holde seg oppdatert på sjeldne diagnoser og ny forskning i en travel hverdag.

– Der kan vi bidra. Vi har mulighet til å gjøre litteratursøk, følge forskningsutviklingen og formidle oppdatert kunnskap videre, sier de.

Forskning og fagutvikling

Frambu er involvert i flere forskningsprosjekter, både nasjonalt og internasjonalt, blant annet innen sjeldne nevromuskulære diagnoser. Fysioterapeutene bidrar i både datainnsamling og fagutvikling.

– Miljøet i Norge er lite, og samarbeid internasjonalt er ofte nødvendig for å få til robuste studier. Samtidig skjer det rask utvikling innen genetikk og behandling, noe som også endrer behovet for fysioterapi, sier fysioterapeut og stipendiat Hanne Ludt Fossmo.

Som eksempel trekkes spinal muskelatrofi frem, der ny behandling har endret både prognose og oppfølging betydelig.

– Vi vet fortsatt lite om langtidskonsekvensene. Det gjør arbeidet både krevende og faglig spennende, sier hun.

Selv er hun godt i gang med sitt doktorgradsarbeid om symptomer og utfallsmål for arm- og håndfunksjon ved Dystrofia Myotonica type 1.

I møte med personer med sjeldne diagnoser er forberedelse, nysgjerrighet og klinisk ydmykhet avgjørende.

– Hvis du som fysioterapeut har behov for råd og samarbeid, ikke nøl med å ta kontakt med oss, sier Ellefsen.

Oversikt over sjeldne diagnoser, ansvarlige enheter og faglige ressurser finnes på www.sjelden.no.