Når pusten blir avgjørende: Fysioterapi i et komplisert kreftforløp

Ina Christine Rasmussen, MSc, spesialfysioterapeut ved Fysioterapiavdelinga, Haukeland universitetssjukehus. 

Astrid Ervik Smette, BSc, fysioterapeut ved Fysioterapiavdelinga, Haukeland universitetssjukehus. 

Trygve Müller Jonassen, Cand Med, overlege ved Lungeavdelinga, Haukeland universitetssjukehus. PhD-kandidat ved Det Medisinske Fakultet, Universitetet i Bergen.

Denne kasusrapporten er fagfellevurdert etter Fysioterapeutens retningslinjer, og ble akseptert 29.april 2026. Ingen interessekonflikter oppgitt. 

Pasienten og pårørende har samtykket til at kasuistikken blir publisert.

Sammendrag

Innledning: Downs syndrom medfører økt risiko for infeksjoner og leukemi, og disponerer for fysiologiske trekk som kan vanskeliggjøre trening. Leukemibehandling er omfattende, og gir flere bivirkninger som kan medføre funksjonstap, og fysioterapi er en viktig støttebehandling for å opprettholde funksjon.

Hoveddel: I denne kasusrapporten beskrives en ung mann med Downs syndrom og leukemi i et komplisert og langtrukkent forløp, som medførte et stort funksjonstap og utfordrende behandling. Bedring ble først observert etter introduksjon av maskeadministrert overtrykksventilering som en del av fysioterapibehandlingen, og stabil bedring ble oppnådd etter oppstart også om natten, som behandling for nylig diagnostisert obstruktivt søvnapnésyndrom (OSAS).

Konklusjon: Maskeadministrert overtrykksventilering er et relevant og gjennomførbart tiltak for personer med Downs syndrom, som bør tilbys ved behov.

Nøkkelord: Downs syndrom, OSAS, fysioterapi

Abstract

When Breathing is Crucial: Physical Therapy in a Complex Cancer Treatment. A Case Report.

Introduction: Down syndrome increases the risk of infections and leukaemia and predisposes for physiological traits that may challenge ability to perform physical exercise. Leukaemia treatment is extensive and causes several side effects that can result in loss of function. Physical Therapy plays an important supportive role in helping to preserve function throughout the course of treatment.

Main part: In this case report, a young man with Down syndrome and leukaemia is described in a complicated and prolonged course, which resulted in a significant loss of function and challenging treatment. Improvement was first observed after the introduction of mask-administered positive pressure ventilation as part of physical therapy, and stable improvement was achieved after initiation also at night, as treatment for newly diagnosed obstructive sleep apnoea syndrome (OSAS).

Conclusion: Mask-administered positive pressure ventilation is a relevant and feasible measure for people with Down syndrome which should be offered when needed.

Key-words: Downs syndrome, OSAS, physiotherapy. 

Innledning

Downs syndrom, eller trisomi 21, er den vanligste genetiske årsaken til nedsatt kondisjon og økt trettbarhet i forbindelse med aktivitet (1). Tilstanden disponerer for en rekke sykdommer (2), blant annet et endret eller dysregulert immunforsvar, som kan medføre økt mottakelighet for infeksjoner (3,4). Særlig gjelder dette luftveisinfeksjoner, som er den vanligste årsaken til både innleggelse i sykehus og død ved Downs syndrom (4,5).

Downs syndrom medfører atten ganger større risiko for å utvikle leukemi sammenlignet med totalpopulasjonen (6), men gir også en høyere overlevelsesgrad (7–9). Leukemibehandling kan vare over flere år for å redusere risiko for tilbakefall. Behandlingen kan medføre organsvikt, muskelsvakhet og muskelsvinn (9). Fysioterapi kan begrense funksjonstap, og er derfor en viktig støttebehandling (7,10,11). En avgjørende del av fysioterapibehandlingen består av tidlig informasjon om aktivitet og trening, som pasienten selv kan utføre. Tiltak i selve behandlingsfasen kan være lungefysioterapi og fysisk trening på et nivå som er tilrettelagt pasientens allmenne tilstand og behov (10).

Obstruktivt søvnapné-syndrom (OSAS) er den hyppigste søvnrelaterte forstyrrelsen i totalpopulasjonen (12–14). Kliniske symptomer er kraftig snorking om natten, uregelmessig pust, observerte pustestopp, gisping etter luft med hyppig oppvåkning, og urolig søvn (15). Objektive symptomer er tilbakevendende tilfeller av delvis (hypopné) eller komplett (apné) øvre luftveisobstruksjon med forstyrrelser i oksygenopptak, ventilasjon og søvnmønster (13). Alvorlighetsgraden regnes i antall tilfeller av luftveisobstruksjon per time, og angis som en apné-hypopné index (AHI) fra normal til alvorlig søvnapné (tabell 1). OSAS er en systemforstyrrelse (13), som ubehandlet kan føre til blant annet tretthet på dagtid, hypertensjon, hjertearytmier, slag, koronar arteriell sykdom, og kognitive symptomer, som hukommelsesvansker (12,14). Diagnostisering og behandling av søvnapné er grunnleggende for å forebygge disse konsekvensene (13). OSAS utredes gjennom en polysomnografi (14), som innebærer avansert utstyr for overvåkning av søvn-fysiologi, og må utføres i sykehus. En respiratorisk polygrafi kan utføres hjemme, og er et godt alternativ (13). Denne testen måler ikke søvn og søvnkvalitet, men har kliniske resultater som er sammenlignbare med polysomnografi (16).

Pasienten

Pasienten som beskrives i denne kasusrapporten er en mann, som ved behandlingstidspunktet var i slutten av 20-årene. Han har Downs syndrom, og bodde i bolig med delvis tilsyn. Pasienten hadde et høyt funksjonsnivå. Han var i tilrettelagt arbeid, drev med idrett, og kunne blant annet lese, skrive, svømme og sykle. Fra tidligere hadde han astma og hypotyreose. Pasienten var utpreget sosial med godt humør. Han hadde begrenset innsikt i sin egen situasjon, men kunne likevel forstå mye med enkle forklaringer.

I løpet av mai 2021 ble pasienten innlagt flere ganger ved sitt lokale sykehus grunnet pneumoni. Det var utilstrekkelig effekt av antibiotikabehandling, og han ble overflyttet Haukeland universitetssjukehus (HUS) for utredning, uten funn av noen underliggende tilstand. Ved tredje innleggelse ved lokalsykehus samme sommer ble det funnet progress av lungefortetninger, bilaterale lungeembolier og tilkomne spredte skjelettforandringer, og han ble på nytt overført HUS for utredning. Pasienten var da i betydelig nedsatt allmenntilstand, og ble innlagt direkte i en overvåkningsavdeling. Han hadde behov for økt hjelp til enkle funksjoner, som toalettbesøk, og hadde respiratorisk besvær med hoste, tungpust, og behov for oksygentilskudd. Denne dagen regnes som dag en av forløpet i denne kasusrapporten.

Dag to ble akutt lymfatisk leukemi (ALL) påvist, og pasienten ble overflyttet sengepost for kurativ behandling. Både leukemibehandling og fysioterapi ble startet opp på dag tre. Pasienten var objektivt i grei form, og kunne gjennomføre lungefysioterapi, gangtrening, trappetrening, og styrketrening. Tidslinjen er beskrevet i tabell 2.

Dag 12 falt pasienten. Fallet førte til redsel for å falle på nytt, og var starten på en økende frykt for aktivitet. Utfordringer med å gjennomføre slimmobilisering og aktivitet utenfor sengen medførte større slimmengde og påfølgende økt respiratorisk besvær. Dag 25 ble pasienten flyttet til en intensivavdeling for intubasjonsberedskap grunnet nøytropen sepsis, pneumoni og begynnende respirasjonssvikt type II. Han ble behandlet med maskeadministrert overtrykksventilering, som hadde god effekt, men ble avviklet da han fire dager senere ble flyttet tilbake til sengepost. Pasienten hadde vedvarende betydelige mengder slim, og et stort behov for lungefysioterapi. Han vegret seg for å hoste grunnet smerte, og vegret seg for å komme ut av sengen grunnet redsel. Dette gjorde fysioterapibehandlingen utfordrende. Motiverende tiltak ble satt i gang, initiert av pasientens pårørende. Avkrysningsskjema etter bruk av PEP, klistremerker som belønning etter utført trening, og å telle antall skritt som han klarte å gå, var effektive virkemidler. Pasienten fikk også lov til å velge musikk til treningen. De pårørende var til god støtte for pasienten og fysioterapibehandlingen.

På grunn av gjentagende pneumonier med sepsisutvikling ble det nødvendig med ytterligere to intensivopphold på henholdsvis seks og ti dager, der pasienten ble kortvarig intubert i forbindelse med prosedyrer. Han fikk også behandling med maskeadministrert overtrykksventilering og hostemaskin, som nok en gang ble avviklet før tilbakeføring til sengepost.

Som en konsekvens av vedvarende nøytropeni med residiverende pneumonier og sepsis måtte den kurative kreftbehandlingen utsettes gjentatte ganger. Det kompliserte forløpet, med vedvarende respirasjonssvikt og tre intensivopphold i løpet av mindre enn tre måneder, medførte et betydelig funksjonstap. Pasienter som gjennomgår behandling for akutt lymfatisk leukemi (ALL) er avhengig av å opprettholde et godt funksjonsnivå for å ha best mulige forutsetninger i behandlingsforløpet. Daglig fysioterapi ble derfor økt ved respiratorisk forverring, først til å omfatte helgedager, og etter hvert også kveldstid syv dager i uken. Hele tiden ble pasientens funksjon nøye overvåket med tanke på å planlegge den neste kreftrettede behandlingen.

Grunnet vedvarende sekretstagnasjon i lungene og påfølgende respirasjonsmuskulær utmattelse og hyperkapni, ble intermitterende behandling med maskeadministrert overtrykksventilering startet opp på dag 82, som et samarbeid mellom fysioterapeut og lungelege. Målet var å forebygge flere pneumonier, unngå behov for intensivbehandling, og øke muligheten for å kunne fortsette med kreftrettet behandling. Maskinen ble stilt inn av lungelege, mens fysioterapeut introduserte og administrerte behandlingen, som ble brukt 10-15 minutter to ganger for dagen som ledd i slimmobiliserende behandling. Pasienten tolererte behandlingen godt; den gav ham pustestøtte, tid til å restituere respiratorisk muskulatur, og hjelp til sekretmobilisering. Etter hvert kunne pårørende utføre denne behandlingen selvstendig, noe som frigjorde mer tid til fysioterapiledet trening. 

Dag 87 utviklet pasienten på nytt nøytropen sepsis med behov for et døgns intensivopphold. Grunnet mistanke om obstruktivt søvnapné syndrom (OSAS), ble en polygrafi utført natt til dag 89. Polygrafien ble tolket av lungelege. Testen viste funn forenlig med alvorlig OSAS, med apné-hypopné-index (AHI) på >50 og fall i oksygenmetning ned mot 51% (figur 1). Lungelege anbefalte bruk av overtrykksventilering også om natten, som behandling for OSAS. En nattlig pulsoksymetri ble gjennomført neste natt, under søvn med overtrykksventilering. Denne viste ingen apnéperioder, og kun et kortvarig fall til 81% SpO2.

I etterkant av oppstart med maskeadministrert overtrykksventilering på natt, fremkom det at sykepleiere i avdelingen hadde opplevd at pasienten pustet rart når han sov. I tillegg fortalte pårørende at pasienten hadde snorket kraftig under tidligere sykehusinnleggelser. Han hadde også vært preget av tretthet på dagtid, noe som hadde blitt relatert til hans hypotyreose. Bruk av overtrykksventilasjon om natten førte til at pasientens allmenntilstand raskt ble bedre. Det gode humøret kom tilbake, og pasienten både ønsket og orket å trene mer og hardere. Redselen for å falle avtok, og han kunne gå uten prekestol eller støtte. På bakgrunn av mindre grad av sekretstagnasjon i lungene ble behovet for lungefysioterapi etter hvert redusert. Det var ikke nødvendig med flere intensivopphold, og den kurative kreftbehandlingen kunne fortsette som planlagt. På dag 158 ble pasienten utskrevet, med maskeadministrert overtrykksventilering til bruk på natt, som behandling for OSAS. Forutsetningene for å tåle mange måneder med videre poliklinisk kreftrettet behandling var blitt styrket.

Diskusjon

Akutt lymfatisk leukemi (ALL) er en sykdom som innebærer et langvarig behandlingsforløp og kan medføre stort funksjonstap. Denne kasusrapporten beskriver et pasientforløp der kurativ kreftbehandling stadig ble utsatt på grunn av gjentatte tilfeller av nøytropene infeksjoner med behov for intensivbehandling. En del av årsaken viste seg å være en underliggende kronisk tilstand som ikke hadde blitt oppdaget tidligere. Diagnostisering av alvorlig obstruktivt søvnapnésyndrom (OSAS) med påfølgende behandling med nattlig overtrykksventilering førte til opphør av alvorlige luftveisinfeksjoner, og gav pasienten et bedre utgangspunkt til å fullføre sin kurativt rettede kreftbehandling. 

Obstruktivt Søvnapnésyndrom

Obstruktivt søvnapné syndrom (OSAS) er en vanlig komorbiditet ved Downs syndrom (14), med en prevalens hos voksne på 65-100% (5,12–14). Til sammenligning er prevalensen 2-4% i den voksne gjennomsnittsbefolkningen. OSAS er mer alvorlig ved Downs syndrom, med større grad av hypoksi, pustestopp (12,13), søvnhypoksemi, og hypoventilasjon (14). Pasienten i denne kasusrapporten fikk påvist en svært alvorlig grad av OSAS, med over 50 pustestopp i timen, ledsaget av uttalte fall i oksygenmetning ned mot 50%.

Utredning

I følge Gimenez et al. (2021) klarer de fleste mennesker med Downs syndrom å gjennomføre en polysomnografi-undersøkelse. I dette tilfellet ble det utført en polygrafi, som er lettere å gjennomføre, og som gir like gode resultater (16). Hovedforskjellen mellom polysomnografi og polygrafi er at førstnevnte viser at pasienten faktisk sover. I dette tilfellet ble polygrafien utført på sengepost under overvåkning, vi vet derfor at pasienten sov.

Diagnostisering

Pasienten hadde hatt kraftig snorking og et «uvanlig» pustemønster under søvn, likevel var det ingen som hadde tenkt på at det kunne skyldes OSAS. Dette kan forklares ved at forskning ikke har funnet noen sammenheng mellom observasjon og selvrapportering, og funn av OSAS ved polysomnografi (13). I følge Gimenez et al. (2021) kan mangel på diagnostisering være et resultat av manglende kunnskap hos familie og helsepersonell, og mangel på spesifikke kliniske retningslinjer for å evaluere søvn. På bakgrunn av dårlig samsvar mellom subjektive rapporter om OSAS-symptomer og objektive funn ved polysomnografi, anbefaler The American Academy of Pediatrics (AAP) rutinemessig polysomnografi for alle barn med Downs syndrom før de fyller fire år (17). Til kontrast anbefaler Regionsenter for Habilitering for barn og unge (RHABU) at utredning skal baseres på anamnese og/eller klinisk observasjon (18). Dette anbefales til tross for eksisterende kunnskap om høy prevalens av OSAS hos mennesker med Downs syndrom, og kjennskap til det manglende samsvaret mellom subjektiv rapportering og objektive funn. Anbefalingen står også i kontrast til Lal et al. (2015), som mener at OSAS grunnleggende skal mistenkes hos alle mennesker med Downs syndrom, og Patiroglu et al. (2018), som mener at mennesker med Downs syndrom bør utredes for OSAS selv om de er asymptomatiske.

Behandling

OSAS skyldes en kollaps av luftveiene (15) og behandles med et positivt luftveistrykk (Positive Airway Pressure, PAP). PAP holder luftveiene åpne, og kan administreres kontinuerlig (CPAP) eller bifasisk (BiPAP) (12,19). Pasienten i denne kasusrapporten samarbeidet godt om behandlingen med maskeadministrert overtrykksventilering.

Etterlevelse til behandling

Til tross for høy prevalens av OSAS, blir overtrykksbehandling ofte ikke tilbudt mennesker med Downs syndrom, fordi det antas at behandlingen ikke vil tolereres (13). Gimenez et al. (2021) fant 81% etterlevelse til behandling med maskeadministrert overtrykksventilering hos voksne med Downs syndrom etter 3 års oppfølging. Til kontrast er etterlevelsen over flere år kun 40-75% i den generelle voksenpopulasjonen (15). Vår pasient har fremdeles god etterlevelse til denne behandlingen flere år senere.

Positive effekter av behandling

Bedre behandling har ført til at mennesker med Downs syndrom i dag lever stadig lengre og mer produktive liv (12). Behandling av OSAS kan medføre blant annet bedre funksjon og mindre søvnighet på dagtid (12–14), og tidlig oppdagelse og behandling av OSAS kan derfor bidra til bedre livskvalitet. Lignende resultat ble observert hos pasienten vi har beskrevet, som fikk tilbake sitt gode humør og sin bevegelsesglede når han fikk behandling for sin nyoppdagede OSAS.

Metodiske styrker og svakheter

I denne kasusrapporten ble behandling med vedvarende daglig overtrykksventilering først startet opp etter flere tilfeller med alvorlig sykdom hos pasienten. Det var heller ikke mistanke om OSAS. Den høye prevalensen av OSAS ved Downs syndrom var ikke kjent hos behandlerne, og overtrykksbehandlingen ble først igangsatt som et lungefysioterapeutisk tiltak. Så vidt vi vet finnes det ikke regionale eller nasjonale retningslinjer for behandling av voksne med Downs syndrom i Norge. En retningslinje kan bidra til økt kunnskap om høy prevalens av OSAS hos mennesker med Downs syndrom, og kunne i dette tilfellet medført raskere diagnostisering av OSAS og et kortere og mer normalisert behandlingsforløp. Selv om beskrivelsen av dette pasientforløpet ikke kan generaliseres til hele populasjonen, har vi vist at en person med Downs syndrom kan ha god effekt av, og god etterlevelse til, maskeadministrert overtrykksbehandling.

Konklusjon

Gjennom denne kasuistikken har vi vist at behandling med maskeadministrert overtrykksventilering førte til opphør av residiverende pneumonier hos en mann med Downs syndrom og leukemi, noe som resulterte i at kreftbehandlingen kunne fullføres uten flere utsettelser. Årsaken var en udiagnostisert OSAS, som kanskje burde vært mistenkt og utredet tidligere. Gjennom kunnskap om lungefysioterapeutiske tiltak spiller fysioterapeuten en viktig rolle i pasientbehandlingen, og vi foreslår at kunnskap om indikasjon for behandling med overtrykksventilering bør være ett av disse tiltakene. 

Referanser

1. Dumortier L, Bricout VA. Obstructive sleep apnea syndrome in adults with down syndrome: Causes and consequences. Is it a “chicken and egg” question? Neuroscience & Biobehavioral Reviews. 2020 Jan;108:124–38. doi:10.1016/j.neubiorev.2019.10.018

2. Chicoine B, Rivelli A, Fitzpatrick V, Chicoine L, Jia G, Rzhetsky A. Prevalence of Common Disease Conditions in a Large Cohort of Individuals With Down Syndrome in the United States. Journal of Patient-Centered Research and Reviews. 2021 Apr 19;8(2):86–97. doi:10.17294/2330-0698.1824

3. Illouz T, Biragyn A, Iulita MF, Flores-Aguilar L, Dierssen M, De Toma I, et al. Immune Dysregulation and the Increased Risk of Complications and Mortality Following Respiratory Tract Infections in Adults With Down Syndrome. Front Immunol. 2021;12:621440. doi:10.3389/fimmu.2021.621440

4. Ram G, Chinen J. Infections and immunodeficiency in Down syndrome. Clin Exp Immunol. 2011 Apr;164(1):9–16. doi:10.1111/j.1365-2249.2011.04335.x

5. Patiroglu T, Cansever M, Bektas F. Underlying factors of recurrent infections in patients with down syndrome. North Clin Istanb. 2018;5(2):163–8. doi:10.14744/nci.2017.69379

6. Hasle H, Clemmensen IH, Mikkelsen M. Risks of leukaemia and solid tumours in individuals with Down’s syndrome. The Lancet. 2000 Jan;355(9199):165–9. doi:10.1016/S0140-6736(99)05264-2

7. Webb D, Roberts I, Vyas P. Haematology of Down syndrome. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2007 Nov;92(6): F503-507. doi:10.1136/adc.2006.104638

8. Overlevelse ved leukemi. I: Kreftlex [Internet]. [sitert Apr 2025]. Tilgjengelig fra: https://kreftlex.no/Leukemi/BAKGRUNN/Prognose?CancerType=Leukemi

9. Medisinsk behandling av akutt lymfatisk leukemi. I: Kreftlex [Internet]. 2023 [sitert Sep 2023]. Tilgjengelig fra: https://kreftlex.no/Leukemi/ProsedyreFolder/BEHANDLING/Cellegift/ALL?lg=ks&CancerType=Leukemi&containsFaq=False

10. Helsedirektoratet. Fysioterapi ved kreft. 2021 [sitert des 2026]. Tilgjengelig fra: https://www.helsedirektoratet.no/forebygging-diagnose-og-behandling/diagnose-og-behandling/kreft/fysioterapi-ved-kreft

11. Støttebehandling ved leukemi. In: Kreftlex [Internet]. 2023 [sitert Sep 2023 ]. Tilgjengelig fra: https://kreftlex.no/Leukemi/ProsedyreFolder/BEHANDLING/Stottebehandling/ksProcedureChapter

12. Lal C, White DR, Joseph JE, Bakergem K van, LaRosa A. Sleep-Disordered Breathing in Down Syndrome. CHEST. 2015 Feb 1;147(2):570–9. doi:10.1378/chest.14-0266

13. Giménez S, Altuna M, Blessing E, Osorio RM, Fortea J. Sleep Disorders in Adults with Down Syndrome. J Clin Med. 2021 Jul 6;10(14):3012. doi:10.3390/jcm10143012

14. Simpson R, Oyekan AA, Ehsan Z, Ingram DG. Obstructive sleep apnea in patients with Down syndrome: current perspectives. Nat Sci Sleep. 2018;10:287–93. doi:10.2147/NSS.S154723

15. Akre H, Øverland B, Skatvedt O. Respirasjonsforstyrrelser under søvn. Tidsskrift for Den norske legeforening. 2009 Sep 10. Tigjengelig fra: Respirasjonsforstyrrelser under søvn | Tidsskrift for Den norske legeforening

16. Rajesh S, Wonderling D, Simonds AK, Guideline Committee. Obstructive sleep apnoea/hypopnoea syndrome and obesity hyperventilation syndrome in over 16s: summary of NICE guidance. BMJ. 2021 Nov 8;375:n2360. doi:10.1136/bmj.n2360

17. Bull MJ, the Committee on Genetics. Health Supervision for Children With Down Syndrome. Pediatrics. 2011 Aug 1;128(2):393–406. doi:10.1542/peds.2011-1605

18. Regionsenter for habiliteringstjenesten for barn og unge. Retningslinje for oppfølging av barn med Downs syndrom. Regionsenter for habiliteringstjenester for barn og unge - RHABU; 2017. Tilgjengelig fra: retningslinje-down-syndrom-versjon-230522.docx.pdf

19. Palot A, Nguyên XL, Launois S, Prigent A, Graml A, Aversenq E, et al. Effect of switching from continuous to bilevel positive airway pressure on sleep quality in patients with obstructive sleep apnea: the prospective POP IN VAuto study. J Thorac Dis. 2023 Feb 28;15(2):918–27. doi:10.21037/jtd-22-825

© Author(s) (or their employer(s)) 2026. Re-use permitted under CC BY-NC. No commercial re-use. See rights and permissions (https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/). Published by Fysioterapeuten.