Bedre utsikter for pasienter med Duchennes muskeldystrofi

Duchennes er en av de mest alvorlige muskelsykdommene i barnealder. I siste nummer av Tidsskrift for Den norske legeforening er det publisert en oversiktsartikkel om temaet.
Forfatterne er Ellen J. Annexstad, Inger Lund-Petersen og Magnhild Rasmussen, alle tilknyttet Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer, Oslo Universitetssykehus.

Ny kunnskap

I artikkelen presenterer de hovedtrekkene ved sykdommen og behandlingen, og gjennomgår mulige fremtidige behandlingsalternativer. De har lagt vekt på nyere kunnskap om behandling, samt problemstillinger som oppstår med økende levetidsutsikter.

Artikkelen er basert på litteratursøk i PubMed, gjeldende internasjonale retningslinjer og forfatternes egne kliniske erfaringer.

Habiliteringsteam

Resultatet viser at tett oppfølging ved tverrfaglig habiliteringsteam utgjør basis i behandlingen.

-Behandling med glukokortikoider kan bremse sykdomsutviklingen og gi bedre motorisk funksjon på kort sikt. Behandlingen kan medføre bivirkninger, som må overvåkes og som kan kreve intervensjon. En ikke ubetydelig andel av pasientene har kognitive og nevropsykiatriske vansker som krever tiltak. Aktiv intervensjon ved tegn til respirasjons- eller hjertesvikt er viktig. Mer kausal behandling ved Duchennes muskeldystrofi er under utprøvning og gir forsiktig håp for fremtidens pasienter, skriver forfatterne.

Fysikalsk behandling

I artikkelen blir det blant annet pekt på at regelmessig fysikalsk behandling gjennom hele oppveksten er meget viktig.

-Målet er å bevare muskelstyrke og -funksjon og forebygge kontrakturer så lenge som mulig. All immobilisering i forbindelse med kirurgi, sykdom og skade mens pasienten er gangfør bør vare kortest mulig for ikke å føre til varig tap av gangfunksjon. Erfaring tilsier at å bevare gangfunksjon og senere ståfunksjon lengst mulig er med på å utsette utvikling av kontrakturer, skoliose og ventilasjonssvikt, heter det i oversiktsartikkelen.

Hovedbudskap:

• For pasienter med Duchennes muskeldystrofi er det de siste 20 år blitt betydelig bedring i livskvalitet og levetidsutsikter.
• Ny forskning gir forsiktig håp om årsaksrettet behandling i fremtiden.
• Forlenget overlevelse skaper nye behov og problemstillinger for pasientene, pårørende og hjelpeapparatet.